21η Μαρτίου Παγκόσμια Μέρα Συνδρόμου Down !

Μαρτίου 20, 2009 · Κατηγορία Άρθρα

Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21) είναι ένα σύνολο συμπτωμάτων που εμφανίζονται εκ γενετής σ’ ένα άτομο και είναι υπεύθυνα για ένα βαθμό μαθησιακής δυσκολίας ή νοητικής υστέρησης, αλλά και για σωματικά και άλλα εξωτερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Το σύνδρομο είναι γνωστό και ως «μογγολισμός». Το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια! Οι άνθρωποι δεν υποφέρουν από αυτήν, ούτε είναι θύματα. Η αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down είναι 1 στις 770 με ισόποσο ποσοστό σε όλες τις φυλές.

Ιστορικό :

Το σύνδρομο παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον Βρετανό γιατρό John Langdon Down (εξ ου και η ονομασία του), όταν το 1866 πρόσεξε ότι πολλά άτομα, άσχετα μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά.

Ο όρος «Μογγολισμός»:

Λόγω κυρίως του προσώπου και του σχήματος των ματιών που είχαν έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής, αλλά και λόγω της χαμηλής νοημοσύνης που την εποχή εκείνη ήταν πιστευτό ότι όσο μακρύτερα από την Ευρώπη βρίσκεται κάποιος, τόσο χαμηλότερη ήταν η νοημοσύνη του, οδήγησε τον Down στην εισαγωγή του όρου Μογγολοειδής ιδιώτης (Η λέξη ιδιώτης χρησιμοποιήθηκε με την αρχαιοελληνική σημασία του όρου, δηλαδή ανόητος). Για πάρα πολλά χρόνια ο όρος είχε καθιερωθεί, όμως σήμερα θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.

Οι αιτίες:

Οι πρώτες αιτίες στήριξαν την ύπαρξη του συνδρόμου σε διάφορες ασθένειες όπως η σύφιλη, η φυματίωση, ο αλκοολισμός του πατέρα, η επιληψία και άλλες. Η πρώτη διαπίστωση ότι το σύνδρομο έχει σχέση με την ηλικία της μητέρας έγινε το 1909 και αποδόθηκε σε εκφύλιση του ωαρίου. Ωστόσο στην συνέχεια παρατηρήθηκε ότι η ηλικία δεν ήταν ο μοναδικός επιβαρυντικός παράγοντας γιατί σε ορισμένες περιπτώσεις βρέθηκε ότι υπήρχε κληρονομικότητα.

Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον Γάλλο γιατρό και νηπιαγωγό Jerome Lejeune. Σύμφωνα μ’ αυτήν, το σύνδρομο Down οφείλεται στο γεγονός ότι αντί τα άτομα να έχουν 46 χρωμοσώματα (23 προερχόμενα από το σπερματοζωάριο και 23 προερχόμενα από το ωάριο), έχουν ένα παραπάνω, δηλαδή 47. Βασική αιτία είναι το χρωμόσωμα 21, που ανευρίσκεται 3 φορές αντί για 2 όπως είναι το φυσιολογικό. (Εξ ου και ο προσδιορισμός Τρισωμία 21). Σε ποσοστό 90 με 95% των περιπτώσεων, η τρισωμία προέρχεται από το ωάριο.

Με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, από το 2006 έχει καθιερωθεί η 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down από τα σωματεία International Down Syndrome Association και European Down Syndrome Association. Επιλέχθηκε ως ημερομηνία η 21η Μαρτίου, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος).

Χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Down:

Τα κυριότερα κοινά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται εξ αιτίας του συνδρόμου είναι:

Τα μωρά αμέσως μετά τη γέννησή τους, κατά κανόνα δεν κλαίνε
Έχουν στρογγυλεμένο πρόσωπο, σχιστά μάτια και μικρή μύτη
Έχουν κοντά και αδύνατα δάχτυλα χεριών
Μειωμένος μυϊκός τόνος-υποτονία
Χαμηλό ύψος
Καρδιακές ανωμαλίες (σε 40% των ασθενών)
Το ανοσοποιητικό τους σύστημα δεν είναι τόσο καλά ανεπτυγμένο και είναι επιρρεπή σε ασθένειες
Έχουν κατά κανόνα μεγάλη όρεξη για φαγητό
Είναι κατά κανόνα άτομα εκδηλωτικά
Έχουν μαθησιακές δυσκολίες και η νοητική τους ανάπτυξη καθυστερεί. Η ένταση των δυσκολιών ποικίλει από άτομο σε άτομο
Στην ηλικία περίπου των 40 ετών υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ
Σπάνια ξεπερνούν τα 50 χρόνια ζωής.

Προγεννητικός έλεγχος:

Σήμερα είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου Down στις έγκυες γυναίκες, και μάλιστα από τα πρώτα στάδια της κύησης. Αρχικά ο προγεννητικός έλεγχος γινόταν σε γυναίκες άνω των 35 ετών, όμως παρατηρήθηκε ότι η γέννηση παιδιών με το σύνδρομο, σε ποσοστό 70% προέρχεται από γυναίκες μικρότερης ηλικίας. Σε περίπτωση διάγνωσης και με σύμφωνη γνώμη των μελλοντικών γονέων, είναι δυνατή η διακοπή της κύησης. Στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει ιδρυθεί σύλλογος που τάσσεται κατά του προγεννητικού ελέγχου και της έκτρωσης που συνήθως ακολουθεί.

Η ένταξη στην κοινωνία:

Τα τελευταία 30 χρόνια έχουν γίνει διεθνώς πολύ σημαντικά βήματα για την ενσωμάτωση των ατόμων με σύνδρομο Down στο κοινωνικό γίγνεσθαι. Υπάρχουν καταρτισμένοι εκπαιδευτικοί και θεραπευτές, ικανοί να ανταποκριθούν στις ιδιαίτερες ανάγκες των παιδιών αυτών , έχουν δημιουργηθεί σύλλογοι με στόχο την αλληλοϋποστήριξη αλλά και την ενημέρωση, ενώ ερευνητικές ομάδες προχωρούν σε έρευνες για μελλοντική πιθανότητα ίασης της πνευματικής καθυστέρησης. Τα περισσότερα από τα παιδιά αυτά είναι εκπαιδεύσιμα και με την ειδική εκπαίδευση και υποστήριξη από την προσχολική ηλικία τους μπορούν να βελτιώσουν τις γνωστικές λειτουργίες τους, να αυτοεξυπηρετούνται, να κυκλοφορούν μόνα τους ακόμα και να εργαστούν σε ημιπροστατευμένο ή προστατευμένο περιβάλλον σαν ενήλικες, αφού μπορεί να χρειάζονται αρκετό χρόνο για να κατακτήσουν μια δεξιότητα, αλλά αν τη μάθουν δεν την ξεχνούν ποτέ. Έχουν πολύ καλή μακροπρόθεσμη μνήμη, δεν ξεχνούν πρόσωπα και καταστάσεις, είναι φιλικά και στοργικά και έχουν έντονη την αίσθηση του χιούμορ. Συνήθως έχουν δυσκολίες στην άρθρωση και υπολείπονται στη γλωσσική ανάπτυξη.

Είναι βέβαια δύσκολο να προβλέψει κάποιος τη νοητική ανάπτυξη και την κοινωνική εξέλιξη ενός τέτοιου παιδιού. Αυτά καθορίζονται από πολλούς παράγοντες, σημαντικότεροι από τους οποίους είναι η στάση της οικογένειας απέναντί του, η εκπαιδευτική στήριξη που του παρέχεται και η αποδοχή από την κοινωνία μέσα στην οποία γεννιέται και μεγαλώνει. Όλα τα παιδιά σε σύνδρομο Down μπορούν να εκπαιδευτούν και να αυξήσουν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τις ικανότητες τους. Έρευνες έχουν αποδείξει ότι με συνέπεια, υπομονή, αγάπη και εκπαίδευση τα παιδιά αυτά μπορούν να αυξήσουν το βαθμό ευφυΐας τους κατά 6-10 βαθμούς.

Το Ειδικό σχολείο για το παιδί, η πρώιμη θεραπευτική παρέμβαση(φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία) η καθοδήγηση και μεθόδευση των προβλημάτων από τους ειδικούς για τους γονείς θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής του παιδιού και της οικογένειας του.

Πρέπει πάντα να θυμόμαστε ότι το κάθε παιδί αναπτύσσεται με το δικό του ιδιαίτερο/μοναδικό τρόπο και ρυθμό.Τα παιδιά με σύνδρομο Down δεν είναι διαφορετικά.

Ελπίδα ίασης της πνευματικής καθυστέρησης:

Μια νέα σημαντική ανακάλυψη σε σχέση με τον εγκέφαλο των ατόμων με σύνδρομο Down, δημιουργεί προσδοκίες και ελπίδες για μια μελλοντική θεραπεία που θα μπορούσε να βοηθήσει εναντίον της πνευματικής καθυστέρησης που παρατηρείται στους άτομα αυτά. Μετά από αυτή την ανακάλυψη, η ίδια ερευνητική ομάδα έχει προχωρήσει στην αναζήτηση μεθόδων για να πετύχει τη μείωση της μυο-ινοσιτόλης στον εγκέφαλο των ανθρώπων με σύνδρομο
Down. Εάν αυτό επιτευχθεί, σημαίνει ότι θα έχουμε εισέλθει σε μια νέα εποχή θεραπείας του συνδρόμου Down.